Medycyna estetyczna
Zdrowy wyglad i medycyna estetyczna

Nowatorska choroba Prion związana z biegunką i autonomiczną neuropatią

Posted in Uncategorized  by admin
July 11th, 2018

Ludzkie choroby prionowe, chociaż zmienne w fenotypie kliniczno-patologicznym, na ogół występują jako stany neurologiczne lub neuropsychiatryczne związane z szybką wieloogniskową degeneracją ośrodkowego układu nerwowego, która zazwyczaj jest zdominowana przez demencję i ataksję móżdżkową. Około 15% przypadków rozpoznanej choroby prionowej jest dziedziczone i związane z kodowaniem mutacji w genie kodującym białko prionowe (PRNP). Dostępność diagnostyki genetycznej doprowadziła do stopniowego poszerzenia rozpoznawanego spektrum chorób. Metody
W jednym szpitalu wykorzystaliśmy podłużne badania kliniczne w ciągu 20 lat w połączeniu z genealogicznymi, neuropsychologicznymi, neurofizjologicznymi, neuroobrazującymi, patologicznymi, molekularnymi genetycznymi i biochemicznymi badaniami, a także badania nad transmisją zwierząt, aby scharakteryzować nową chorobę prionową w dużym szpitalu. Brytyjczycy pokrewni. Zbadaliśmy szczegółowo 6 z 11 chorych członków rodziny, a także próbki z autopsji lub biopsji uzyskane od 5 członków rodziny.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy mutację skróconą w PRNP Y163X i opisaliśmy wyraźny i spójny fenotyp przewlekłej biegunki z niepowodzeniem autonomicznym i zależną od długości aksonalną, przeważnie czułą, obwodową polineuropatię z początkiem wczesnej dorosłości. Spadek poznawczy i drgawki wystąpiły, gdy pacjenci byli w wieku 40 lub 50 lat. Odkładanie amyloidu białka prionowego było widoczne w narządach obwodowych, w tym w jelicie i nerwach obwodowych. Badanie neuropatologiczne podczas schyłkowej choroby wykazało odkładanie się białka prionowego w postaci częstych blaszek amyloidowych, mózgowej angiopatii amyloidowej i tauopatii. Unikalny wzór nieprawidłowych fragmentów białka prionowego zaobserwowano w tkance mózgowej. Badania transmisyjne u myszy laboratoryjnych były negatywne.
Wnioski
Nieprawidłowe formy białka prionowego, które znaleziono w wielu tkankach obwodowych, były związane z biegunką, niepowodzeniem autonomicznym i neuropatią. (Finansowane przez brytyjską Medical Research Council i inne.)
Wprowadzenie
Choroby prionowe są przenoszonymi, śmiertelnymi, zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, które mogą być dziedziczne lub nabyte lub mogą występować spontanicznie jako sporadyczne choroby Creutzfeldta-Jakoba.1 Uważa się, że czynnik przenoszący, lub prion, zawiera nieprawidłowo sfałdowane i zagregowane formy normalnej powierzchni komórki. białko prionowe. Uważa się, że propagacja prionu zachodzi za pomocą zaszczepionej polimeryzacji białek, procesu obejmującego wiązanie i matrycowe nieprawidłowe fałdowanie normalnego komórkowego białka prionowego. Podobne procesy są coraz częściej uznawane za istotne dla innych, bardziej powszechnych chorób neurodegeneracyjnych. W prionach i innych zaburzeniach neurodegeneracyjnych, agregaty nieprawidłowo sfałdowanego białka w ośrodkowym układzie nerwowym są wysoce niejednorodne, występujące jako płytki amyloidowe, bardziej rozproszone osady i gatunki rozpuszczalne.
[hasła pokrewne: olejek arganowy do włosów, bezdechy nocne leczenie, difenhydramina ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: bezdechy nocne leczenie difenhydramina olejek arganowy do włosów