Medycyna estetyczna
Zdrowy wyglad i medycyna estetyczna

Nowatorska choroba Prion związana z biegunką i autonomiczną neuropatią AD 4

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

U pacjentów z umiarkowanie zaawansowaną chorobą, utrata masy ciała, wymioty i biegunka były ciężkie, co uzasadniało stosowanie żywienia pozajelitowego u dwóch pacjentów. To leczenie stabilizowało wagę i pomagało łagodzić nudności i zmniejszać biegunkę, korzyści, które utrzymywały się, gdy normalne żywienie doustne zostało przywrócone kilka miesięcy później. Początek problemów poznawczych i drgawek wystąpił, gdy pacjenci byli w wieku 40 lub 50 lat. Średni wiek w chwili śmierci wynosił 57 lat (zakres od 40 do 70). Badania elektrofizjologiczne w 11 przypadkach u pięciu pacjentów konsekwentnie wykazały progresywną, zależną od długości, głównie czułą, aksonalną polineuropatię (Tabela Progi termiczne były wyraźnie nieprawidłowe w stopach, ale nie w rękach. Zaangażowanie motoryczne było mniej dotkliwe, z objawami odnerwienia, szczególnie w mięśniach dystalnych nóg, w zaawansowanych stadiach. Badania kliniczne i elektrofizjologiczne skłoniły do rozpoznania dziedzicznej neuropatii czuciowej i autonomicznej, a odkrycia przypomina rodzinną polineuropatię amyloidową.
Formalne badania neuropsychologiczne przeprowadzono ośmiokrotnie u trzech pacjentów. Najbardziej widocznym odkryciem było upośledzenie pamięci i funkcji wykonawczych, gdy pacjenci byli w wieku 50 lat. Dwóch spośród pacjentów dotkniętych znacznym upośledzeniem (pacjenci IV-4 i IV-6) wykazało upośledzenie fonologiczne. Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu wykazał uogólnioną utratę objętości w komorze nadnamiotowej u jednego pacjenta z zaawansowaną chorobą, ale u pozostałych pacjentów był prawidłowy. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykazało podwyższenie całkowitej tau (> 1200 pg na mililitr, normalny zakres, 0 do 320) i białka S100b (2,17 ng na mililitr, wartość normalna, <0,61) i podwyższone ilości 14-3-3 białko u jednego pacjenta.
Przeprowadzono ocenę kardiologiczną, ponieważ kardiomiopatia występuje u transgenicznych myszy eksprymujących beztlenowe białko prionowe.9 Jednak nie było wskazań do zajęcia serca w historii medycznej pacjenta lub podczas badania; elektrokardiografia u sześciu pacjentów i badanie echokardiograficzne u trzech pacjentów nie wykazały żadnych nieprawidłowości.
Genetyka molekularna
Rysunek 2. Rysunek 2. Nowa mutacja PRNP Y163X związana z Codonem 129 Valine. Znane lub możliwie patogenne mutacje są pokazane na czerwono powyżej tego schematu genu kodującego białko prionowe (PRNP). Cechy strukturalne są przedstawione na pasku. Polimorfizm kodonu 129 (M129V), powszechny polimorfizm u osób zdrowych i ważny modyfikator fenotypu choroby prionowej, pokazano na niebiesko. Dwa czerwone paski wskazują lokalizację polimorfizmu kodonu 129 i mutację Y163X. GPI oznacza kotwicę glikozylofosfatydyloinozytolową.
Sekwencjonowanie PRNP w próbkach DNA uzyskanych od pacjentów, którzy wyrazili zgodę, wykazało nową mutację PRNP Y163X
[więcej w: kwas hialuronowy, Laserowe usuwanie blizn, rezonans magnetyczny ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: kwas hialuronowy Laserowe usuwanie blizn rezonans magnetyczny