Medycyna estetyczna
Zdrowy wyglad i medycyna estetyczna

Nowatorska choroba Prion związana z biegunką i autonomiczną neuropatią AD 3

Posted in Uncategorized  by admin
September 13th, 2018

(Wyniki mikroskopii elektronowej transmisyjnej i inne szczegóły można znaleźć w sekcji Metody w Dodatkowym dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie.) Molekularne badania genetyczne i białkowe
Sekwencjonowaliśmy całą otwartą ramkę odczytu PRNP z genomowego DNA przy użyciu standardowych technik. Podwielokrotności homogenatu mózgu analizowano z użyciem lub bez trawienia proteinazą K i z wytrącaniem kwasem fosfowolframowym lub bez niego za pomocą elektroforezy na żelu poliakryloamidowym z dodecylosiarczanem sodu (SDS-PAGE) i immunoblottingu (patrz sekcja Metody w dodatkowym dodatku).
Modele mysie
Transgeniczne myszy były homozygotyczne pod względem ludzkiego macierzy prionowej proteiny 129V i mysich białek zerowych białek zerowych (Prnp0 / 0), oznaczonych jako myszy Tg (HuPrP129V + / + Prnp0 / 0) -152 (myszy 129GV Tg152) lub homozygotyczne pod względem ludzkiego białka prionowego. Macierz transgenu 129M i mysi allel białkowy zerowy, oznaczono jako myszy Tg (HuPrP129 M + / + Prnp0 / 0) -35 (myszy 129MM Tg35), a wsobne myszy FVB / NHsd zaszczepiono do mózgu mózgowo (kora czołowa) otrzymany od Pacjenta IV -1 (patrz rozdział Metody w dodatkowym dodatku).
Wyniki
Syndrom kliniczny
Rysunek 1. Rycina 1. Rodowód rodziny z mutacją PRNP Y163X związany z przewlekłą biegunką i awariami autonomicznymi. Rodowód rodzinny pokazuje, że choroba postępuje zgodnie z dominującym wzorcem transmisji. Stałe symbole (kwadraty dla mężczyzn i kółek dla kobiet) wskazują członków rodziny, którzy zostali dotknięci lub przypuszczalnie dotknięci; proband jest oznaczony strzałką. Liczba pod symbolami z ukośnikiem to wiek śmierci. Członkowie rodziny pokrzywdzonych w II i III pokoleniu nie byli oceniani w tym badaniu i przypuszczano, że zostali nimi dotknięci na podstawie wywiadu chorobowego dostarczonego przez krewnych i informacji uzyskanych z dokumentacji medycznej lub aktów zgonu.
Zespół kliniczny był podobny u wszystkich pacjentów i był przenoszony jako cecha dominująca (ryc. 1). Wszyscy pacjenci, u których dostępne były dane kliniczne, wykazywali przewlekłą biegunkę, której początek wystąpił w wieku 30 lat, a następnie objawy i objawy neuropatii mieszanej, głównie czuciowej i autonomicznej (Tabela S1 w dodatkowym dodatku). Rozprzestrzeniła się biegunka wodnista występująca kilka razy dziennie i w nocy, co wiązało się z wzdęciami i zmiennością masy ciała, prowadząc do rozpoznania zespołu jelita drażliwego i choroby Leśniowskiego-Crohna. Zatrzymanie moczu spowodowane odnerwieniem pęcherza moczowego, które wymagało przerywanego samodzielnego cewnikowania, oraz impotencja były wczesnymi objawami u dwóch pacjentów. Innym wczesnym objawem było niedociśnienie ortostatyczne, które reagowało na leczenie mineralokortykoidami i niefarmakologicznymi środkami podtrzymującymi.
[podobne: leczenie trądziku wrocław, lewomepromazyna, kursy fizjoterapia ]
[przypisy: usg tarczycy katowice, odleżyny profilaktyka, dyżur aptek polkowice ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: dyżur aptek polkowice odleżyny profilaktyka usg tarczycy katowice