Medycyna estetyczna
Zdrowy wyglad i medycyna estetyczna

Nowatorska choroba Prion związana z biegunką i autonomiczną neuropatią AD 11

Posted in Uncategorized  by admin
September 11th, 2018

Jeden z modeli myszy transgenicznych wykazywał defekty serca podczas testów, ale nie wykazywał jawnych objawów klinicznych, 3 natomiast spontaniczna i przenośna choroba neurodegeneracyjna rozwinęła się w drugim modelu.4 Po jednym z tych modeli zakażono prionami, pozasiennym odkładaniem nieprawidłowego białka prionowego i zakaźnego priony obserwowano w tkankach obwodowych.9,22 Te obserwacje u myszy transgenicznych mają podobieństwa do pacjentów, których opisujemy, i możliwe jest, że słabe stwierdzenie biegunki i dysfunkcji autonomicznej u myszy wyjaśnia pozorną niezgodność w prezentacji klinicznej. Kolejną różnicą jest to, że modele transgeniczne mają minimalne ilości miąższu mózgu w białku prionowym, podczas gdy płytki mio-prionowego białka amyloidu są znaczące u pacjentów z mutacją Y163X (Figura 4A, 4B i 4D). Awaria autonomiczna i neuropatia obwodowa nie stanowią głównych cech klinicznych rozpoznanych dziedzicznych chorób prionowych. Dysautonomia została opisana w szybko postępującej, śmiertelnej rodzinnej bezsenności23, która jest klasycznie powodowana przez mutację w kodonie 17824 w połączeniu z metioniną w reszcie polimorficznej 129. Jednak obwodowa neuropatia nie jest cechą śmiertelnej rodzinnej bezsenności.25,26 Dziedziczny prion choroba związana z mutacją Y163X jest konsekwentnie związana z niepowodzeniem autonomicznym, charakteryzującym się ciężką dysfunkcją układu przywspółczulnego i współczulnego. Jest prawdopodobne, że przyczyną niepowodze- nia autonomicznego jest w przeważającej mierze peryferyjne, co sugerują dowody kliniczne i elektrofizjologiczne oraz dowody patologicznych cech obwodowego układu nerwowego. Biegunka u tych pacjentów ma wiele potencjalnych przyczyn i może być spowodowana autonomicznym odnerwieniem jelit; alternatywnie, nieprawidłowe białko prionowe może mieć bezpośredni toksyczny wpływ na śluzówkę, powodując złe wchłanianie, przerost bakterii lub gastroparezę, jak opisano w rodzinnej polineuropatii amyloidowej.27
Prezentacja z biegunką doprowadziła do inwazyjnych badań lub zabiegu chirurgicznego u kilku pacjentów, przy jednoczesnym możliwym jatrogennym przeniesieniu prionów z jelita poprzez skażenie narzędzi medycznych lub chirurgicznych. Jednakże uspokaja, że badania na myszach nie wykazały eksperymentalnej zdolności przenoszenia, chociaż odkrycie nie wyklucza całkowicie obecności potencjalnie zakaźnych prionów ludzkich. Chociaż niezmutowane białko prionowe wykryto w osadach białkowych w wielu tkankach, analiza Western wykazała, że białko nie było oporne na proteazę. Analizę PRNP należy rozważyć podczas badania niewyjaśnionej przewlekłej biegunki związanej z neuropatią lub niewyjaśnionym zespołem podobnym do rodzinnej polineuropatii amyloidowej. Częstość ogólnoustrojowej amyloidozy związanej z białkiem prionowym jest prawdopodobnie niska, ale można ją lepiej scharakteryzować za pomocą szerszego badania PRNP i badania histologicznego białka prionowego w próbkach biopsyjnych.
[patrz też: difenhydramina, polcortolon, olejek kokosowy do włosów ]
[przypisy: centrum onkologii bydgoszcz oddziały, hipohondrija, leczenie w czechach na nfz ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: centrum onkologii bydgoszcz oddziały hipohondrija leczenie w czechach na nfz