Medycyna estetyczna
Zdrowy wyglad i medycyna estetyczna

Nowatorska choroba Prion związana z biegunką i autonomiczną neuropatią AD 10

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Obecność białek prionowych opornych na proteinazę K z widocznymi masami cząsteczkowymi znacznie większymi niż oczekiwano dla pełnej długości, diglikozylowanego, niezmutowanego białka prionowego sugeruje, że białko prionu kodowane przez PRNP Y163X może tworzyć stabilne oligomery odporne na siarczan dodecylowy5. Brak transmisji dla myszy
Przeprowadziliśmy badania z wykorzystaniem tkanki mózgowej pacjentów, aby ustalić, czy infekcja prionem może zostać przeniesiona na myszy. Żadna z 24 myszy z trzech linii nie wykazywała klinicznych objawów choroby prionowej do 600 dni po inokulacji, gdy eksperyment został zakończony. Przeanalizowaliśmy także próbki mózgu pod kątem infekcji subklinicznej, ale nie zaobserwowaliśmy białka prionowego opornego na proteinazę K w analizie Western blot lub nieprawidłowego odkładania białka prionowego w analizie immunohistochemicznej.
Dyskusja
Opisujemy nowy kliniczny i patologiczny fenotyp związany z mutacją Y163X w PRNP, zaburzeniem, które jest szczególnie interesujące z kilku powodów. Fenotyp różni się od innych chorób prionowych tym, że jest związany z nie-neurologiczną prezentacją, powszechnym odkładaniem amyloidu białka prionowego w organach układowych i powolnym postępem choroby. Te odkrycia podkreślają możliwość występowania nieprawidłowości obwodowych w innych chorobach mózgu związanych z nieprawidłowym fałdowaniem białka. Ponieważ dominującymi objawami są obwodowe, pacjenci często są początkowo kierowani do gastroenterologa i poddawani endoskopii przewodu pokarmowego i biopsji, zanim uzyskana zostanie opinia neurologiczna; w związku z tym warunek jest trudny do zdiagnozowania. Niezwykle długi i wyraźny zespół kliniczny budzi interesujące kwestie mechaniczne w odniesieniu do roli kotwicy GPI w patologii w prionach i toksyczności amyloidu białka prionowego.
Wiadomo, że szczepy prionów, które są związane z różnymi rodzajami nieprawidłowo sfałdowanego białka prionowego, są krytycznie ważnymi determinantami toksyczności i patologicznego celowania.21 Mutacja skrócona może prowadzić do nieprawidłowo sfałdowanego białka prionowego o radykalnie odmiennych właściwościach odkształceniowych. Względny udział w obserwowanych właściwościach szczepów niezmutowanego białka prionowego, brak kotwicy GPI, skrócenie białka i związek między mutacją Y163X a obecnością waliny w polimorficznej pozostałości 129 są niejasne. Te problemy mogą być dalej rozwiązywane przez generowanie transgenicznych myszy, które eksprymują ludzkie białko prionowe z mutacją Y163X.
Opisano dwa transgeniczne mysie modele, które mają homozygotyczną ekspresję pełnej długości białka prionowego pozbawionego kotwicy GPI ( białko prionowe bez kotwicy ). W obu modelach występują złogi naczyniowe i okołonaczyniowe białka prionowego, które mają podobny wygląd do tych w mózgach ludzi, którzy odziedziczyli choroby prionowe z mutacjami kodonu stopu PRNP. 3.4 To odkrycie sugeruje, że fenotyp mózgowo-naczyniowy związany z odkładanie białka prionowego może wiązać się z utratą samej kotwicy GPI, a nie z C-końcowym skróceniem białka prionowego
[patrz też: Laserowe usuwanie blizn, mezoterapia igłowa, olej moringa ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: Laserowe usuwanie blizn mezoterapia igłowa olej moringa